女孩子个子矮小?你了解Turner综合征吗?
本文已影响2.55W人
本文已影响2.55W人
近年来越来越多的家长对女孩子生长发育越来越重视,孩子个矮发育迟缓除了跟营养有关系外,还有一部分是因为遗传染色体畸变引起的,比如“名声外在却不为大众所了解”的——Turner综合征(先天性卵巢发育不全)。
Turner综合征临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,青春发育期身高一般低于150厘米。女性外阴,有阴道,子宫小。躯体特征为耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。Turner综合征患儿智力发育程度不一。LH(黄体生成素)和FSH(卵泡刺激素)从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显著低于正常同龄女性。
正常女孩的染色体核型是46,XX,Turner综合征的染色体主要以45,X最为常见,还可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。还有一种特殊的临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。
Turner综合征患儿可在我院中心实验室进行染色体核型分析检查。如果确诊为Turner综合征,我院内分泌遗传代谢科可以针对个子矮小的患儿提供治疗方案,采取相应的促生长治疗。对Turner综合征患儿应尽早发现并确诊真正的病因,在青春期及早干预,有助于提高孩子日后的生活质量。
nature made鱼油吃法 nature made鱼油怎么吃最好
澳优1.3亿收购Nutrition Care 奶粉企业押注保健品
英语作文:An unforgettable thing
元旦英语作文:My new years resolution
不愿做决定?Ask your father/ mother
nature made孕妇综合维生素怎么样
面对孩子的“Terrible Two”模式,家长该怎么做呢?
【Nutrilon是什么牌子的奶粉?是牛栏吗?】Nutrilon是什么牌子中文名字是什么
如何应对“熊孩子”闹脾气!"Trouble Two,Too Trouble”!
Terrible Twos 可怕的两岁,这几个关键点没做好才"可怕"!
Terrible Two让爸妈也失控?情绪管理从小开始
Super Junior7月携第6张专辑回归银赫宣传照曝光
"蒙被综合征"是什么?冬天应该如何给孩子盖被子?
【德国Hausmann补铁好吗】Ferrum Hausmann好用吗
Oscar de la Renta 2018春夏婚纱系列
nature made鱼油价格
【吴亦凡freestyle是什么梗】你有freestyle吗什么意思 freestyle中文什么意思
【吴亦凡freestyle是什么梗】你有freestyle吗什么意思
宝宝2岁会经历人生中第一个叛逆期?“terrible two”没那么可怕
STAR ENERGY中国(星能运动学院)SMT孕产训练师课程正式上线
Adrian Storey:我们都累了
原来孩子Terrible Two的行为,都与父母有关!
Terrible two!宝宝自我意识萌芽怎么办?
元旦英语作文:The plans of the new year!
Steve McCurry大师影展:远方的朋友们
令人招架不住的Terrible2,学会这6个小技巧就够了
nature made辅酶q10真的有用吗
失恋女子患上"心碎综合征" 心碎综合征如何缓解
肾病综合征能生孩子吗
nature made鱼油孕妇可以吃吗