15岁少女产下智障儿 如何避免生唐氏儿
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据英国《每日邮报》报道,英国一名叫凯瑟琳?摩尔的少女年仅15岁时产下一名患唐氏综合症(智障)的婴儿,创造了英国产下唐氏综合症婴儿最年轻母亲的记录。唐氏儿到底是咋回事?如果预防唐氏儿的发生?
据英国《每日邮报》报道,英国一名叫凯瑟琳?摩尔的少女年仅15岁时产下一名患唐氏综合症(智障)的婴儿,创造了英国产下唐氏综合症婴儿最年轻母亲的记录。唐氏儿到底是咋回事?如果预防唐氏儿的发生?
【事件回顾:15岁少女产下智障儿独自抚养】
据报道,目前19岁的凯瑟琳已经独立抚养智障儿泰勒约4年了。虽然在这期间有很多人告诫凯瑟琳应该放弃泰勒,否则以后日子会很难过。但是凯瑟琳用时间证明了她有能力照顾泰勒,并称泰勒的出现不仅没有毁掉她的生活,反而使她的生活变得更加有意义,而且更加美好。
凯瑟琳称,她不会为了迎合社会去改变泰勒,她很开心自己拥有一个患了唐氏综合症的孩子。她非常爱泰勒,是命运让他们母子俩紧密相连。在凯瑟琳的精心照料下,现在泰勒还会说一些简单的话语。据悉,19岁的凯瑟琳现在已经与22岁的南森?伍兹订婚。南森非但不嫌弃小泰勒,反而对他喜爱有加。
【关键词解读:唐氏综合症】
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素。
【唐氏综合症的临床表现】
在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下8个方面。
1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
4.行为障碍:患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。
5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
【唐氏筛查——检查唐氏综合症的有效方法】
按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。
◇ 什么是唐氏筛查?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
◇ 如何进行唐氏筛查?
进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。
◇ 唐氏筛查的精确度
根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
【孕前准备:如何预防唐氏综合症?】
◇ 遗传因素
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况:
(1)高龄父母,母>35岁,父>55岁。
(2)已生育过一个唐氏儿,其再生育唐氏儿的风险为1~1.3%。
(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
◇ 环境因素
尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
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