染色体缺失,14岁女孩1.12米
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导读:14岁的女孩晴晴(化名)身高只有1.12米。家人一直以为她是发育不良,在医院接受检查,才发现女儿比常人先天缺少一条染色体。
如今因不明原因疾病,查染色体的人越来越多。医生透露了她们的一项实验调查数据:针对这些病人,到目前做了280多例的染色体实验,发现异常病例集中在女性和孩子身上。很多孩子因染色体异常出现身材矮小、智力发育迟缓等疾病。同时,反复性流产的病人,在近几年增加趋势十分明显。而这些流掉的宝宝中,有46%存在染色体异常。
长不高只因少了一条染色体
初见晴晴,觉得她好似来自小人国。
在晴晴很小的时候,母亲就发现她的个子比较小,但当时没太在意,认为只是发育迟缓。直到晴晴升了初中时,仍比同龄孩子矮很多,只有1.12米。而这个年龄的孩子,平均身高是1.58米。
为了弄清个子矮小的原因,母亲带着她来到医院。做了包括骨龄检测、DNA检测等详细检查,结果发现问题竟出现在染色体上——— 晴晴的染色体数量比正常女性少一条。
这是一种染色体病,女性正常染色体应该是46XX,而晴晴的染色体是45XX。此病导致患者生长激素缺乏并造成身体生长缓慢。这种病的最佳治疗时间是8岁,虽然晴晴已经错过了最佳治疗时间,但也并不是没有治好的机会。
染色体异常易致反复流产
孩子染色体异常一种可能是从父母遗传过来的,也可能是在受精卵发育的过程中发生了畸变。除了孩子,染色体异常对女性的最主要影响就是反复流产。“根据大概统计,4年前,反复流产在自然流产中的比例占12%;而如今,这个数据已上升到25%,翻了一番。”
她谈到曾接诊的一名33岁的孕妇孟琪(化名)。对她来说,生个健康宝宝,简直比登天还难。婚后怀孕五次,都流产了。夫妻俩做了染色体检查,结果发现孟琪丈夫是染色体异常携带者,染色体上面的遗传位置发生了交换,这也成了她屡屡流产的原因。
孕前3个月最好查查染色体
韩妻子有多次流产史的,夫妻双方可到医院检测双方染色体。如果患者胚胎停止发育,可立即进行胚胎染色体检查,以明确流产的原因,避免多次流产悲剧的发生。
同时,为避免孕育有先天畸形的孩子,医生建议最好在孕前3个月进行染色体检查,尤其是30岁以上的孕妇和有遗传病家族史的育龄夫妇。在孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方的生育功能并预测后代的风险。“尽早筛查出染色体异常者,自然也就不可能再遗传给下一代,出现我们遇到的发育迟缓、先天畸形的这些孩子。”韩淑毅说。
她还提醒,“女性最佳生育年龄在30岁以下,超过30岁,卵细胞也会老化,反复流产几率就会升高,胎儿畸形率也会升高。”
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